Ogni anno, il 29 febbraio (o il 28 febbraio negli anni non bisestili), il mondo si unisce per celebrare la Giornata delle Malattie Rare. Questo evento internazionale offre un’importante piattaforma per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle sfide affrontate dalle persone affette da malattie rare, oltre a promuovere la ricerca e l’accesso a cure di qualità.

In occasione di questa giornata, ad Eve-Lab abbiamo avuto l’opportunità unica di scambiare due parole con Francesca Torracca, presidente dell’APACS – Associazione Pazienti con Sindrome di Churg Strauss. In questa chiacchierata, che potete trovare sui nostri social, Francesca ha rivelato perché è cruciale investire nella ricerca e nel supporto per le malattie rare, proprio come la Sindrome di Churg Strauss.

Cosa sono le malattie rare?

Per quanto riporta l’enciclopedia Treccani, le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell’epidemiologia clinica, come “condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza”; e come ci ha comunicato Francesca, ne esistono circa 6000 tipi, per un totale di 300 milioni persone affette. Di tutti gli individui affetti, uno su cinque è un bambino.

Secondo quanto indicato dal sito dell’APACS, la Sindrome di Churg-Strauss, nota anche come Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA), è una forma di vasculite sistemica e cronica che colpisce i vasi sanguigni di medio e piccolo calibro. In Europa, si stima che l’incidenza di questa condizione varia da 10,7 a 13 casi per milione di persone, classificandosi quindi come una malattia rara.

Le sfide delle persone con malattie rare

La condizione di tali individui impatta fortemente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, in quanto spesso sono forzati ad affrontare numerose sfide, tra cui diagnosi ritardate o errate, accesso limitato a cure e trattamenti adeguati, isolamento sociale e discriminazione. A causa della scarsa conoscenza e della mancanza di risorse dedicate, molte malattie rare rimangono non diagnosticate o mal gestite per anni, causando un grave impatto sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. 

È proprio per questo che associazioni come l’APACS, fondata e gestita da pazienti, si affiancano ai malati e ai loro cari con l’intento di sostenerli, promuovendo la conoscenza ed il diritto alla cura di queste patologie. Le parole di Francesca infatti sono queste – “essere malato non significa non avere diritto a svolgere nella piena consapevolezza e ricchezza la propria esistenza”.

L’Importanza della sensibilizzazione

La Giornata delle Malattie Rare offre una preziosa opportunità per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa tematica spesso trascurata. Attraverso eventi, campagne sui social media, maratone di sensibilizzazione e altre iniziative, la giornata mira a promuovere una maggiore comprensione delle malattie rare e a sottolineare l’importanza della ricerca e dello sviluppo di nuovi trattamenti. Inoltre, offre un’occasione per le persone affette da malattie rare di condividere le proprie storie e di sentirsi parte di una comunità di supporto più ampia.

È per questo motivo che Francesca invita tutti gli individui ad accogliere, includere e supportare chi soffre di patologie rare, sostenendo le associazioni che quotidianamente si occupano di tali pazienti e aiutando i professionisti sanitari e le istituzioni per fornire gli adeguati supporti alla ricerca e alla cura.

Come concretizzare il tuo aiuto?

1. Supporto alla Ricerca: donare a organizzazioni di ricerca o partecipare a eventi di raccolta fondi può aiutare a finanziare la ricerca scientifica e lo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie rare
2. Advocate per l’Accesso Equo alle Cure: sostenere politiche che migliorano l’accesso delle persone affette da malattie rare a cure e trattamenti adeguati può fare una differenza tangibile nella vita di chi vive con queste condizioni.
3. Supporto alle Associazioni di Pazienti: contribuire al lavoro delle associazioni di pazienti che offrono supporto emotivo, risorse informative e advocacy può essere estremamente prezioso per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie.

Per concludere

La Giornata delle Malattie Rare è molto più di un evento annuale; è un’opportunità per unirsi come comunità globale e fare la differenza nella vita delle persone affette da queste condizioni non considerate adeguatamente. Attraverso la sensibilizzazione, il supporto alla ricerca e l’advocacy per un accesso equo alle cure, possiamo lavorare insieme per creare un mondo migliore e più inclusivo per tutti, indipendentemente dalla rarità delle loro condizioni mediche.